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Pediatr. mod ; 36(10): 673-: 676-: 680-673, 678, 682, out. 2000. ilus, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-339429

ABSTRACT

A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Adolescent , Alkaptonuria , Ochronosis , Homogentisic Acid/urine , Arthritis, Rheumatoid , Alkaptonuria , Medical History Taking , Metabolism, Inborn Errors , Ochronosis , Diagnosis, Differential
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